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Assembleia Legislativa debate projeto para conscientização sobre Síndrome de DiGeorge

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Foto: PRISCILA MENDES

Com o objetivo de “promover à sociedade mato-grossense a conscientização e melhor compreensão acerca desta rara anomalia genética e assim atuar através de campanhas de divulgação de informações e orientações que possam contribuir para um diagnóstico mais acertado e tratamento mais eficaz”, o deputado Paulo Araújo (PP) apresentou o Projeto de Lei n° 156/2023, a fim de instituir o ‘Dia Estadual de Conscientização sobre Síndrome de DiGeorge” – proposto para 22 de novembro, data internacional consagrada à atenção sobre a SDG, sigla pela qual é conhecida a enfermidade. 

A primeira descrição da síndrome de DiGeorge data de 1965 e foi realizada pelo endocrinologista pediátrico norte-americano Angelo DiGeorge, que relatou o caso de quatro pacientes com ausência do timo, imunodeficiência celular e hipoparatireoidismo – quadros clínicos comuns à SDG. 

Síndrome – O termo “síndrome”, na medicina, indica a existência de uma condição mórbida que contempla uma variedade expressiva de sinais e sintomas, sem, contudo, traduzir-se, obrigatoriamente, em doença. No que tange àquelas de origem genética, estas são decorrentes de mecanismos complexos, que podem advir de mutações em genes e cromossomos específicos, bem como de alterações extrínsecas ao organismo fetal. O espectro de manifestação de cada transtorno genético é amplo, podendo haver acometimento variável de órgãos e sistemas, sendo possível observar, em alguns casos, comprometimento preferencial de determinadas estruturas em certas síndromes. 

Também conhecida por ‘síndrome de deleção 22q11.2” – referência à alteração cromossômica da qual decorre – a SDG é anomalia rara (afeta 1 indivíduo a cada 3.000 a 6.000 nascidos vivos), porém representa a segunda causa de anormalidade genética mais frequente no mundo – fica atrás apenas da ‘Síndrome de Down”. Some-se a isto o fato de os defeitos congênitos, sobretudo as malformações, representarem a segunda causa de mortalidade infantil precoce no país, dado que sinaliza um alerta para profissionais e autoridades em saúde. 

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Diagnóstico –  O pediatra Arlan Azevedo Ferreira explica que não há como prevenir a anomalia, pois apenas 10 a 15% dos casos têm origem hereditária – a maior parte é manifesta aleatoriamente, sem padrões conhecidos ainda. 

Entretanto o diagnóstico em geral não é complicado, pois eventuais alterações na maioria dos casos aparecem imediatamente após o nascimento ou ainda na primeira infância. 

Os principais sintomas físicos são alargamento da face superior e estreitamento da face inferior, protrusão do queixo, platibasia (achatamento da base craniana), fenda palatina, perda auditiva e anomalias da coluna cervical. “Hipertelorismo ocular – olhos visivelmente muito separados – e boca pequena, à semelhança da ‘boca de peixe’ são também dismorfismos importantes para diagnóstico”, acrescenta o pediatra. 

“Para a certeza é indicado o exame do cariótipo – o estudo da representação dos cromossomos presentes nas células – ou técnicas mais sensíveis para estudo cromossômico”, explica. 

Arlan Azevedo recomenda, em casos de crianças diagnosticadas positivamente para a SDG, que os pais também sejam submetidos a exames, para fins de aconselhamento genético caso desejem ter mais filhos e para que estejam cientes sobre a possibilidade de outro filho portador da síndrome. 

Tratamento – O médico esclarece que as alterações morfológicas, embora importantes e significativas ao diagnóstico, em alguns casos não se manifestam – e também não são as de mais graves consequências. 

“A anomalia também é caracterizada por ausência ou má formação do timo – estrutura responsável pela produção dos ‘linfócitos T’, essenciais ao sistema imunológico – e da glândula paratireoide, cuja principal consequência é a baixa absorção de cálcio pelo organismo, além de deformidades na estrutura cardíaca; pode haver ainda distúrbios de ordem neurológica e comportamental”, observa. 

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A má absorção de cálcio requer suplementação do mineral, alterações cardíacas em geral são passíveis de intervenção cirúrgica, assim como a imunossupressão decorrente da inexistência ou má formação do timo, casos para os quais é indicado transplante de tecido tímico, conforme o pediatra. 

Alterações neurocomportamentais devem ser tratadas o quanto antes por meio de técnicas psicopedagógicas, terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia. 

Esperança – “Desde pequeno, meu filho precisou de muita atenção por causa da saúde frágil; teve dificuldade para falar, deixar a fralda, engatinhar e andar. Até por volta de cinco anos de idade, foi acometido por infecções recorrentes e de funcionamento irregular do intestino, precisando fazer lavagens. Não sabia o motivo das complicações, até que há três anos um exame de sangue de rotina apresentou um número baixo de plaquetas. A hematologista desconfiou que pudesse ser alguma síndrome”, conta a mãe de um portador da rara anomalia cromossômica – que pediu para não ser identificada, por temer preconceito ao filho. 

O jovem tem déficit cognitivo, e a cada três meses passa em consulta com neurologista. Há cerca de um ano, passou a se consultar também com geneticista e os exames recomendados confirmaram o diagnóstico final da Síndrome de DiGeorge. 

“Saber qual é a síndrome de meu filho trouxe nova esperança, pois agora tenho condições de buscar a ajuda especializada que ele precisa”, assinala. 

Fonte: ALMT

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Leis aprovadas pela ALMT reforçam combate ao cigarro e alertam sobre riscos do vape à saúde

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O Dia Mundial sem Tabaco, lembrado em 31 de maio, reforça a importância da conscientização sobre os danos causados pelo cigarro convencional e pelos dispositivos eletrônicos para fumar, conhecidos como vapes, pods ou cigarros eletrônicos. Em Mato Grosso, a Assembleia Legislativa de Mato Grosso (ALMT) possui legislações voltadas à proteção da saúde pública e ao combate ao tabagismo, além de promover ações de cuidado e prevenção por meio do QualiVida – Programa de Saúde e Qualidade de Vida da ALMT.

Entre as legislações em vigor está a Lei nº 9.256/2009, que proíbe o consumo de cigarros, charutos, cachimbos e outros produtos fumígenos em ambientes coletivos públicos e privados fechados no estado. A norma também determina a criação de ambientes livres de fumaça e prevê medidas de fiscalização e orientação.

Mais recentemente, a Assembleia aprovou a Lei nº 12.302/2023, de autoria da deputada estadual Sheila Klener (PSDB), que ampliou as restrições aos Dispositivos Eletrônicos para Fumar (DEFs), proibindo o uso de cigarros eletrônicos em ambientes coletivos. A legislação inclui produtos conhecidos como e-cigarettes, vapes e pods, utilizados como alternativa ao cigarro convencional ou apresentados como tratamento para o tabagismo.

Para o pneumologista João Paulo Jajah Nogueira, que atua no QualiVida da ALMT, além do tratamento, as políticas públicas e a informação de qualidade são fundamentais no combate ao tabagismo.

“As leis que restringem o uso do cigarro e dos dispositivos eletrônicos ajudam a proteger a população, reduzem a exposição passiva à fumaça e contribuem para evitar que o hábito de fumar seja normalizado entre adolescentes e jovens”, destacou.

O médico alerta que o tabagismo continua sendo uma das principais causas evitáveis de doenças e mortes no mundo.

“O cigarro contém milhares de substâncias tóxicas, muitas delas cancerígenas. A nicotina provoca dependência intensa, enquanto outras substâncias causam inflamações, lesões pulmonares e doenças cardiovasculares”, explicou.

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Segundo o especialista, entre as doenças mais associadas ao tabagismo estão câncer de pulmão, bronquite crônica, enfisema pulmonar, infarto, AVC e hipertensão arterial. Ele também destacou os prejuízos causados pelo tabagismo passivo.

“Pessoas que convivem diariamente com fumantes também adoecem. Crianças, idosos e gestantes estão entre os mais vulneráveis aos efeitos da fumaça”, afirmou.

O pneumologista chama atenção ainda para o crescimento do uso de cigarros eletrônicos entre adolescentes e jovens adultos. Apesar de muitas vezes serem divulgados como menos prejudiciais, os dispositivos eletrônicos apresentam riscos graves à saúde.

“Muitos jovens acreditam que estão inalando apenas vapor de água, mas esses dispositivos possuem nicotina, metais pesados e substâncias químicas capazes de causar inflamação pulmonar importante e dependência química”, alertou João Paulo.

Entre os principais problemas associados ao uso de vape estão tosse persistente, falta de ar, irritação das vias respiratórias, agravamento da asma, bronquite e até lesões pulmonares graves, conhecidas internacionalmente como EVALI (Lesão Pulmonar Associada ao Uso de Cigarro Eletrônico ou Vape).

Na prática clínica, segundo o médico, também é comum o chamado “uso dual”, quando a pessoa utiliza simultaneamente o cigarro convencional e o eletrônico, aumentando ainda mais os danos à saúde.

João Paulo ressalta que não existe forma segura de fumar e destaca que parar de fumar é uma das decisões mais importantes para a qualidade de vida e prevenção de doenças.

“O tratamento da dependência da nicotina muitas vezes exige acompanhamento médico e psicológico. O mais importante é buscar ajuda e entender que recaídas podem acontecer durante o processo”, orientou.

A experiência de quem conseguiu abandonar o vício reforça os benefícios dessa decisão. O técnico em mecânica industrial e refrigeração comercial, Roberto Tsuzuki Müller, de 55 anos, fumou dos 18 aos 48 anos e está há sete anos sem fumar. Ele conta que a decisão de abandonar o cigarro foi motivada por uma série de acontecimentos familiares e pela percepção dos impactos do tabagismo em sua rotina.

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“Uma sequência de mortes e casos de câncer entre familiares me fez refletir. Minha esposa também fumava e parou após perder o pai para a doença. Eu comecei a me sentir mal por causa do cheiro do cigarro e percebi que precisava mudar. Usei adesivos de nicotina, mas, acima de tudo, é preciso ter decisão. Para largar o cigarro, a pessoa precisa realmente querer. Precisa ser de opinião”, relatou.

Embora praticasse atividades físicas regularmente, como ciclismo e downhill, Roberto conta que não sentia falta de ar nem limitações que o levassem a pensar em abandonar o cigarro. Com o passar do tempo, porém, outros efeitos do tabagismo passaram a incomodá-lo cada vez mais, como o cheiro impregnado nas roupas e a perda do prazer de sentir o sabor dos alimentos.

“O que mais senti quando parei foi o prazer de comer e perceber melhor o sabor dos alimentos. Também me senti mais limpo. O cigarro deixa a pessoa com mau hálito, dentes amarelados e uma sensação constante de sujeira. Além disso, existe o gasto financeiro, que acaba pesando com o tempo”, destacou.

Embora não tenha precisado de acompanhamento psicológico para abandonar o vício, ele considera o suporte profissional importante para muitas pessoas que enfrentam dificuldades durante o processo.

“Eu não precisei de ajuda psicológica, mas considero fundamental para quem está tentando parar. Cada pessoa tem uma experiência diferente e todo apoio pode fazer a diferença”, afirmou.

A mensagem que Roberto deixa para quem ainda fuma ou utiliza dispositivos eletrônicos é direta: “Pare antes que seja tarde. O cigarro convencional, assim como o cigarro eletrônico, é desnecessário e traz graves riscos à saúde”.

Fonte: ALMT – MT

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